Hodnotiace metódy

Ako prebieha diagnostika demencie?

K diagnostickému vyšetreniu zvyčajne dochádza pri sťažnostiach osoby na kognitívny pokles a / alebo na základe pozorovaní zmien v schopnostiach alebo v správaní zo strany rodiny alebo priateľov. Po stručnom a štruktúrovanom posúdení by malo nasledovať komplexné vyšetrenie. Krátke zhodnotenie býva zvyčajne realizované v rámci primárnej starostlivosti (realizujú ho všeobecní lekári, trénované zdravotné sestry). Komplexné vyšetrenie sa realizuje na úrovni sekundárnej starostlivosti  (realizujú ho špecialisti, napr. pamäťové kliniky).

Aké informácie je potrebné získať?

Na stanovenie diagnózy demencie a jej odlíšenie od normálneho starnutia a iných zdravotných problémov, ktoré sa môžu podobať na demenciu (depresia, delírium) sa musia získať informácie o:

• kognitívnych funkciách;

• výkone v základných a komplexných aktivitách každodenného života;

• správaní – najmä o nálade, schopnosti iniciácie a interpersonálnych vzťahoch.

Pre zhodnotenie každej z týchto domén sú k dispozícii validné a reliabilné nástroje a metódy. Získavanie týchto informácií nie je výlučne úlohou lekárov – aj iné profesie ako napr. zdravotné sestry, sociálni pracovníci, psychológovia, liečební pedagógovia a fyzioterapeuti môžu poskytnúť cenné informácie. 

Pre identifikáciu základnej príčiny, rozlíšenie medzi príčinami a pre odhalenie komorbídnych ochorení a rizikových faktorov je potrebné vyšetrenia týkajúce sa:

• fyzického stavu osoby (vyšetrenie neurológom a internistom, rutinné laboratórne vyšetrenia);

• štrukturálne zmeny mozgu (počítačová tomografia - CT – alebo zobrazovanie magnetickou rezonanciou - MRI - sken).

V sporných prípadoch a u ľudí so skorým nástupom ochorenia, pozitívnou rodinnou anamnézou, neobvyklým prejavom alebo rýchlou progresiou sa môžu realizovať ďalšie vyšetrenia vrátane:

• biomarkerov v mozgovo-miešnej tekutine;

• pozitrónovej emisnej tomografie (vykazujúca metabolickú aktivitu alebo lokalizáciu abnormálnych proteínov);

• genetického testovania.

Na stanovenie individuálneho plánu starostlivosti sú potrebné ďalšie informácie:

• individuálne potreby, preferencie, riziká, zdroje a dostupná podpora.

Stručné štruktúrované vyšetrenie

Pre krátke štruktúrované vyšetrenie je k dispozícii niekoľko testov a hodnotiacich škál. Napríklad Mini Mental State Examination (MMSE), Montreal Cognitive Assessment (MoCA), Mini-Cognitive Assessment (Mini-Cog), Skríningový test porúch pamäti (the Memory Impairment Screen - MIS), Skríningový test demencie pre všeobecných lekárov (the General Practitioner Screening Test for Dementia - GPCOG). Je potrebné dodať, že osoba s podozrením na demenciu musí súhlasiť s vyšetrením a s rozhovorom vyšetrujúceho s rodinným príslušníkom alebo známou osobou. Ak nie je osoba schopná poskytnúť súhlas, s vyšetrením musí súhlasiť zákonný zástupca. 

Osoba musí poskytnúť súhlas s vyšetrením

Vyšetrenie osoby s podozrením na demenciu musí byť doplnené rozhovorom s opatrovateľmi pre zhodnotenie výkonu v každodenných aktivitách. Časovo nenáročnými a odporúčanými nástrojmi sú Skríningové interview o demencii (Dementia Screening Interview AD8) a Škála inštrumentálnych aktivít každodenného života (IADL).

Stručné štruktúrované vyšetrenie by malo končiť informovaním osoby a jeho rodiny o zisteniach a potrebe ďalších vyšetrení a / alebo následných opatrení. 

Komplexné vyšetrenie 

Cieľom je odhaliť príčinu(y) kognitívneho poklesu a funkčnosti a / alebo behaviorálnej zmeny. Osobu môžu vyšetriť viacerí špecialisti (neuropsychológ, neurológ, psychiater a neurorádiológ). Komplexné vyšetrenie zvyčajne zahŕňa neuropsychologické testovanie, neurologické vyšetrenie, rutinné laboratórne vyšetrenie a CT (počítačová tomografia) alebo MRI (magnetická rezonancia) zobrazovanie mozgu. Vo vybraných prípadoch sa analyzujú biomarkery v mozgovo-miešnom moku. Komplexné vyšetrenie by malo zahŕňať aj posúdenie individuálnych potrieb, rizík a zdrojov. 

Neuropsychologické testovanie 

Existuje veľký výber testov, ktoré posudzujú poškodenie rôznych kognitívnych domén podľa hlásených a predpokladaných ťažkostí (učenie, krátkodobá a dlhodobá pamäť, pozornosť, usudzovanie a riešenie problémov, hovorená a písaná reč, zrakovo-priestorové schopnosti, základné a komplexné motorické zručnosti ako aj schopnosť porozumieť emočným prejavom a sociálnym interakciám). 

Neurologické vyšetrenie

Zahŕňa všeobecný fyzický a neurologický stav osoby (napr. pri príznakoch Parkinsonovej choroby alebo cievnej mozgovej príhode) a preverenie užitých liekov (napr. u liekov, ktoré spôsobujú zhoršenie kognitívnych funkcií alebo zneužívaní návykových látok). 

Rutinné laboratórne vyšetrenie

Zahŕňa kompletný krvný obraz, testy obličkových a pečeňových funkcií, hladiny vitamínov a hormónov (najmä B12, kyseliny listovej, hormónu štítnej žľazy) na záchyt infekčných a metabolických ochorení. 

Zobrazovanie mozgu

Štrukturálne zobrazovanie mozgu vrátane počítačovej tomografie (CT) alebo zobrazovania magnetickou rezonanciou (MRI) pomáha zachytávať nádory na mozgu, infarkty, krvácanie a iné štrukturálne zmeny v mozgu. Odhaľujú tiež oblasti mozgu, ktoré sú menšie než je normálna veľkosť v dôsledku straty nervových buniek (atrofia). Vzorec zmenšovania objemu mozgu a prítomnosť lézií sa líši medzi hlavnými príčinami rozvoja demencie (napr. Alzheimerova choroba; frontotemporálna degenerácia; demencia s Lewyho telieskami; vaskulárna demencia).

Zobrazovanie pomocou magnetickej rezonancie môže takisto preukázať poškodenie vláknitých stôp v dôsledku ochorenia malých ciev (zmeny bielej hmoty). Technológia nazývaná pozitrónová emisná tomografia (PET) môže byť použitá na vizualizáciu metabolickej aktivity nervových buniek a tým na lokalizáciu ochorení mozgu.

V poslednej dobe sa pozitrónová emisná tomografia používa aj na hodnotenie ukladania depozitov dvoch proteínov - β-amyloidu a tau v mozgu. Zobrazovanie amyloidu a tau má potenciál identifikovať patológiu Alzheimerovej choroby mnoho rokov predtým, ako sa objavia prvé príznaky. 

Biomarkery v mozgovo-miešnej tekutine

Koncentrácia proteínov beta amyloidu a tau sa môže merať v mozgovo-miešnej tekutine (CSF), ktorá sa získava pomocou lumbálnej punkcie. Alzheimerova choroba má typický “podpis” týchto biomarkerov (nižšia než normálna hodnota beta-amyloidu, vyššia než normálna hladina tau). Biomerkery CSF sa môžu použiť na rozlíšenie medzi príčinami demencie a na odhad pravdepodobnosti rozvoja demencie u ľudí, ktorí už majú ľahšie stupne kognitívnej poruchy. Používanie biomarkerov CSF u ľudí, ktoré nemajú žiadne príznaky, sa neodporúča, pretože prediktívna hodnota, pokiaľ ide o budúci vývoj kognitívnych porúch alebo demencie, je nízka. 

Genetické testovanie

Rozlišujú sa dve formy genetického testovania. Diagnostické testovanie sa realizuje u jedincov, ktorí už majú príznaky s cieľom potvrdenia diagnózy. Prediktívne testovanie sa realizuje u jedincov, ktorí nemajú príznaky, no sú v ohrození (napr. dôkaz prítomnosti demencie v rodinnej anamnéze), aby u nich určili pravdepodobnosť rozvoja kognitívnych porúch alebo demencie. Prediktívne testovanie sa musí riadiť prísnymi pokynmi. 

Rozhodovanie o liečbe a plán starostlivosti

Na konci komplexného vyšetrenia sa musia prijať rozhodnutia týkajúce sa diagnózy a vhodných psychosociálnych (nefarmakologických) a farmakologických prístupov. V ideálnom prípade by sa mala viesť diskusia, do ktorej by boli zapojení odborníci ako aj osoba s demenciou a hlavný opatrovateľ s cieľom posúdiť potreby, plány a zdroje jednotlivca a jeho rodiny za účelom vypracovania individualizovaného plánu starostlivosti zameraného na človeka.